Instituto de Matemática e Estatística | IME-USP
Evento
- Título:
- Mestrado: Modelos mistos no mapeamento genético de fatores de risco...
- Quando:
- 28.05.2012 10.00 h
- Onde:
- Sala 254, bloco A - Cidade Universitária - São Paulo
- Categoria:
- MAE - Mestrado
Descrição
Candidata: Mirian de Souza
Orientadora: Júlia Maria Pavan Soler
Resumo: O estudo de doenças complexas, tais como hipertensão, diabetes e obesidade é de grande importância na área médica, pois essas doenças afetam muitas pessoas em nosso país e no mundo. Acredita-se que o padrão de variação destas doenças envolve componentes ambientais, genéticos e suas possíveis interações. Para o mapeamento de genes associados a doenças complexas, os avanços biotecnológicos têm sido inestimáveis no sentido de permitirem a amostragem cada vez mais densa e completa do genoma humano. Contudo, o desenvolvimento e emprego de metodologias de análise de dados genéticos não têm acompanhado tal velocidade. Neste contexto, destaca-se a genotipagem extremamente densa de variantes comuns do genoma humano via plataformas de SNPs (Single Nucleotide Polimorphisms), as quais representam um grande desafio analítico. Neste trabalho, para o mapeamento de determinantes genéticos são consideradas diferentes formulações de modelos mistos na análise de dados de delineamentos com famílias e plataformas de SNPs. Para análise de ligação (dados de famílias) utilizando mapas de SNPs é necessário contornar o problema de múltiplos testes. Neste contexto surge a análise de multiestágios de Aulchenko et al. (2007) na qual o efeito SNP é modelado como um fator fixo e associado a componente residual (não com o componente poligênico). As vantagens e limitações deste método são discutidos neste trabalho, bem como sugestões para pesquisas futuras. Para implementar esta metodologia e simular os dados de famílias e SNPs foi utilizando o software R.
Palavras-chave: Modelos Mistos, SNPs, Dados de Famílias.
Orientadora: Júlia Maria Pavan Soler
Resumo: O estudo de doenças complexas, tais como hipertensão, diabetes e obesidade é de grande importância na área médica, pois essas doenças afetam muitas pessoas em nosso país e no mundo. Acredita-se que o padrão de variação destas doenças envolve componentes ambientais, genéticos e suas possíveis interações. Para o mapeamento de genes associados a doenças complexas, os avanços biotecnológicos têm sido inestimáveis no sentido de permitirem a amostragem cada vez mais densa e completa do genoma humano. Contudo, o desenvolvimento e emprego de metodologias de análise de dados genéticos não têm acompanhado tal velocidade. Neste contexto, destaca-se a genotipagem extremamente densa de variantes comuns do genoma humano via plataformas de SNPs (Single Nucleotide Polimorphisms), as quais representam um grande desafio analítico. Neste trabalho, para o mapeamento de determinantes genéticos são consideradas diferentes formulações de modelos mistos na análise de dados de delineamentos com famílias e plataformas de SNPs. Para análise de ligação (dados de famílias) utilizando mapas de SNPs é necessário contornar o problema de múltiplos testes. Neste contexto surge a análise de multiestágios de Aulchenko et al. (2007) na qual o efeito SNP é modelado como um fator fixo e associado a componente residual (não com o componente poligênico). As vantagens e limitações deste método são discutidos neste trabalho, bem como sugestões para pesquisas futuras. Para implementar esta metodologia e simular os dados de famílias e SNPs foi utilizando o software R.
Palavras-chave: Modelos Mistos, SNPs, Dados de Famílias.